SMA tedavisinde erken teşhisin çok önemli olduğunu vurgulayan  Siirt Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Vefik Arıca, "Gen tedavisi 13 kilonun ve 2 yaşın altında, daha önceden mideden beslenmeye geçilmeden ve solunum cihazına bağlanmadan, semptom ve bulgu çıkmamış hastalarda başarı şansı olabilir." dedi.

SMA hastası çocuklar için gündemde olan tartışmaları değerlendiren Arıca şunları söyledi:

2 milyon 125 bin dolar gibi bir paradan bahsediliyor, bu da gen tedavisi için 15 milyon TL demek faydası olan hastalar için Sağlık Bakanı zaten gereken yapılacak, bunun insani ve vicdani bir mesele olduğunu ifade etti. Ben Sağlık Bakanının duyarlılığı için teşekkür ederim ama SMA hastaları destek bekliyor. FDA ve EMA tarafından onaylanan ilaçlar, Türkiye’de ilk dört dozu rahatlıkla uyguluyor ama 4’ncü dozdan 5’nci doza geçildiğinde belli kriterler isteniyor ve bu kriterler biraz ağır bu nedenle ilk 4 dozdan fayda gören çocuklar 5’inci dozun verilmesi ve aileleri kriterlere boğmamak gerekiyor.

SMA hastaları hekimin görüşü alınarak tedavi süreci yönetilmeli

SMA hastalarını yaşadığı bazı sıkıntılara da değine Arıca, sorunların çözüme kavuşması için yetkililere şu önerilerde bulundu:

SMA hastalarının aileleri bir yoğun bakım ünitesi gibi 6-7 cihaz evde bulundurmak zorunda kalıyorlar ve 7/24 saat usulü çocuklarının bir nebze nefes alabilmeleri için ellerinden geleni yapmaktalar, bunu yaparlarken elektrik kesintisi olmuyor mu? Oluyor. Bunu için jeneratör, akü kullanmaları gerekmekte bu nedenle elektrik ödemeleri yüksek gelebilmektedir. Ülkemizde toplamda bin 400, bin 500 SMA hastası aile var, bunlara bir indirim yapılaması veya bu ücretlerin hiç alınmaması gerekiyor. Bunu yanında anne ve babaya maddi desteğin yanında psikolojik destek verilirse en azından aileyi motive etmiş oluruz. Evde fizik tedaviyi devlet karşılıyor ama bazen doktor haftada 4 değil de 6 gün tedavi uygulamakta fayda görüyor ama devlet, 4 gün tedavi ücreti ödediği için aile geriye kalan tedavi ücretini kendi kaynaklarıyla karşılamaktadır. Bu konuda hekimin görüşü alınarak çocuğun fayda göreceği şekilde tedavi süreci yönetilmeli.

Gen tedavisi sadece erken teşhis konulan SMA hastaları için umut olabilir

Gen tedavisinin ancak hiçbir semptom geçirmemiş ve erken teşhis konulmuş hastalar için bir umut olabileceğini ifade eden Arıca, aksi halde gen tedavisinin bir faydasının olmayacağına dikkat çekti.

"Çocuğunuz herhangi bir semptom geçirmemişse, anne karnında teşhis konulmuşsa, ilk 6 ay teşhis konulmuş ama herhangi bir tedavi uygulanmamışsa gen tedavisinin bir umut başarılı olma şansı var." diyen Arıca, "Hastanede solunum cihazına bağlanmış, birtakım işlemlerden geçmiş, sık sık enfeksiyon geçirmiş hastalarda faz-2 aşamasında olan bir çalışmanın başarı şansı yoktur. Aileler de kendilerini vicdanen rahatsız his etmesinler, medya platformlarında görüyoruz "son bir günü veya son bir iki günü kaldı şeklindeki" paylaşımları ama zaten solunum cihazına bağlandığı zaman o gen tedavisinin çok fazla da bir fayda sağlamayacaktır. İlk etapta olabilir ama sonraki etapta faydası azalacaktır." diye konuştu.

SMA hastalığı nedir?

SMA hastalığının hakkında kısa bir bilgi veren Arıca, "SMA doğuştan gelen kalıtsal ilerleyici bir kas hastalığıdır, hastalığın 4 tipi vardır. Tip bir olan SMA en ağır olan tip 4’te en hafif olan guruptur. Bu hastalık anne karnında başlar, 6 aya kadar tanı konulur. Tip 4’te ise 20 yaşlara kadar teşhis konulabiliyor. Sadece bebekleri değil gençleri de etkileyen bir kas hastalığıdır." dedi.

SMA hastalığı yaygın mı?

Dünyada bu hastalığın görülme oranının 10 bin ’de bir olduğunu ifade eden Arıca, "Ülkemizde ise 6 bin doğumda bir SMA hastalığı görülüyor. Bunun nedeni de akraba evliliklerini çok fazla olması 50 insandan birinde SMA hasatlığına ait taşıyıcılık geni bulunmaktadır. Bunların tarama testleri çok önemli, bu hastalığın 50 kişide bir bulunuyor olması demek 85 milyon insanın en az 2 milyonunun SMA genini taşıdığı anlamına geliyor." diye konuştu.

SMA hastalığının evlenmeden önce mutlaka tarama testleri gündeme alınması gerekiyor

İki SMA taşıyıcı evlendiğinde yüzde 25 olasılıkla hasta çocukları doğacaktır." diyen Arıca, "Yüzde 25 olasılıkla sağlam çocukları, yüzde 50 olasılıkla da taşıyıcı geni içeren çocukları olacaktır. Bu nedenle ülkemizde 6 bin ‘de bir görülen SMA hastalığının evlenmeden önce mutlaka tarama testleri gündeme alınması gerekiyor. Teşhis gayet kolay, kişiden alınacak bir kan örneği ile gen testi yapılabilmektedir. Ülkede 2017 yılında gündeme geldi ama tavsiye niteliğinde kaldı ve isteyen yaptırabilir dendi ama 2021 yılı içinde evlilik gerçekleşmeden önce zorunlu hale getirilerek taşıyıcı olan çiftlerin çocuk doğurmadan önce hastalığın teşhisi konusunda aileye genetik danışmanlık yapılması sayıları azaltacaktır." şeklinde konuştu.

SMA hastalığının tedavisi var mı?

Bu hastalık kalıtımsal genetik bir hastalık olduğu için kesin bir tedavisi bulunmadığına dikkat çeken Arıca, dünyada sadece bu tedavide kullanılan iki ilacın onaylandığını aktardı.

Ülkemizde tahmini bin 400 SMA hastası bulunduğunu ve bunlara da gereken tedavinin ülkemizde uygulandığını belirten Arıca, "SMA hastalığının tedavisi var mı? FDA ve EMA tarafından onaylana iki ilaçlar var, bu iki ilacı şuan sağlık Bakanlığı ücretsiz bir şekilde vermekte ve evde fizik tedavi uygulamaktadır. Gen tedavisi 13 kilonun ve 2 yaşın altında daha önceden mideden beslenmeye geçilmeden ve solunum cihazına bağlanmadan, semptom ve bulgu çıkmamış hastalarda başarı şansı yüksektir ama herhangi bir bulgu çıktığı anda gen tedavisinin başarı oranı düşüktür." diye konuştu. (İLKHA)