Bu kan grubunun tek bilinen taşıyıcısı, Guadeloupe'den bir kadın. Kanı o kadar benzersizdi ki, doktorlar onun için uygun bir donör bulamadı.
“Gwada-negatif” adı verilen bu 48. kan grubu, kadının kan plazmasının kendi kardeşleri dahil test edilen tüm örneklere tepki vermesiyle fark edildi. Bu yüzden kendisine uygun bir kan vericisi bulmak mümkün olmadı.
Birçok kişi kan grubunun A, B, AB ya da O olduğunu ve Rh pozitif ya da negatif olduğunu bilir. Ancak bu yaygın sınıflandırmalar, kan transfüzyonlarında uyumluluğu belirleyen onlarca farklı kan grubu sisteminden sadece ikisini temsil eder.
Her sistem, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki protein ve şekerlerin yapısındaki küçük ama kritik farklara dayanır.
Guadeloupeli kadının kan uyumsuzluğunu çözmek için bilim insanları son teknoloji genetik analizlere başvurdu. Tüm insan genlerini inceleyen “whole exome sequencing” yöntemi ile PIGZ adlı bir gende mutasyon tespit ettiler.
Bu gen, hücre zarındaki önemli bir moleküle belirli bir şekeri ekleyen enzimi üretir. Eksik olan bu şeker, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki molekülün yapısını değiştirerek yeni bir antijen oluşmasına neden olur. Bu antijen, yeni bir kan grubunu tanımlar: Gwada-pozitif (antijeni taşıyanlar) ve Gwada-negatif (taşımayanlar).
Araştırmacılar, gen düzenleme teknolojisiyle bu mutasyonu laboratuvar ortamında yeniden oluşturarak bulgularını doğruladılar. Test edilen tüm kan donörleri Gwada-pozitif çıktı ve Guadeloupeli kadın şu anda dünyadaki tek Gwada-negatif kişi.
Bu keşif sadece kan nakliyle sınırlı değil. Kadın, hafif zihinsel engel yaşıyor ve iki bebeğini doğumda kaybetmiş. Bu sonuçlar, nadir genetik mutasyonla ilişkili olabilir.
PIGZ geninin ürettiği enzim, GPI (glikosilfosfatidilinositol) adı verilen karmaşık bir molekülün son yapım aşamasında görev alır. Daha önceki araştırmalar, GPI oluşumunda görev alan diğer enzimlerdeki bozuklukların gelişimsel gecikmeler, epilepsi gibi nörolojik sorunlara neden olabileceğini göstermişti. Ayrıca bu bozukluklara sahip kadınlarda ölü doğum da yaygındır.
Caribbean (Karayipler) kökenli bu hasta, şu an için Gwada-negatif kan grubuna sahip tek kişi olsa da, GPI ile ilgili enzim bozuklukları olan diğer bireylerde de nörolojik sorunlar bildirilmiştir.
