1972 yılında hamile bir kadından alınan kan örneğinde, o dönem bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünün eksik olduğu fark edildi. Bu gizemli durum, 50 yılı aşkın sürenin ardından, araştırmacıların insanlarda daha önce tanımlanmamış yeni bir kan grubu sistemi keşfetmelerine yol açtı. Keşif, 2024 yılında yayımlanan bir çalışmayla duyuruldu.
Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Servisi'nden hematolog Louise Tilley, neredeyse 20 yıl süren araştırmasının ardından bu yeni sistemin tanımlanmasını “büyük bir başarı” olarak nitelendirdi ve bu sayede nadir görülen ancak önemli hastalar için en iyi tedavi imkanlarının sunulabileceğini belirtti.
Genellikle insanlar, ABO ve Rh (pozitif/negatif) sistemlerini bilir. Ancak insanlarda, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde yer alan çok çeşitli protein ve şekerlere dayalı başka birçok kan grubu sistemi vardır. Bu antijenler, vücudun bağışıklık sisteminin “ben” ile “yabancı”yı ayırt etmesine yardımcı olur. Bu işaretleyiciler uyuşmadığında, kan nakli ölümcül bile olabilir.
Çoğu ana kan grubu sistemi 20. yüzyılın başlarında keşfedilmiş olsa da, bazı nadir sistemler hâlâ bulunmaya devam ediyor. 2022’de tanımlanan “Er sistemi” gibi, bu yeni sistem de çok az kişide görülüyor.
Daha önceki araştırmalar, insanların %99,9’undan fazlasının AnWj adlı antijeni taşıdığını gösteriyordu. Ancak 1972’deki hastada bu antijen eksikti. Bu antijenin, “malin ve lenfosit protein” adı verilen bir protein üzerinde bulunduğu anlaşılınca, araştırmacılar yeni sistemi “MAL kan grubu” olarak adlandırdı.
Bir kişinin hem annesinden hem babasından bu MAL geninin mutasyonlu kopyalarını alması durumunda, AnWj-negatif (bu antijeni taşımayan) kan grubuna sahip oluyor. Araştırmacılar ayrıca, bu gene sahip olmadığı hâlde AnWj-negatif olan üç hasta daha buldu; bu da bazı kan hastalıklarının bu antijenin oluşumunu baskılayabileceğini gösteriyor.
MAL proteini çok küçük ve zor tespit edilen bir yapıdaydı; bu nedenle araştırmacılar sonuca ulaşmak için farklı araştırma yöntemleri uygulamak zorunda kaldı. Normal MAL geni, AnWj-negatif hücrelere aktarılınca bu antijenin ortaya çıktığı gözlemlendi — bu da son noktayı koydu.
MAL proteininin hücre zarlarının stabilitesini sağlamak ve hücre içi madde taşınmasına yardımcı olmak gibi önemli görevleri olduğu biliniyor. Daha önce yapılan araştırmalar, bu antijenin doğumda bulunmadığını, doğumdan sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Araştırmadaki tüm AnWj-negatif hastaların aynı genetik mutasyonu taşıdığı görüldü, ancak bu mutasyonun başka bir hücre anormalliğine ya da hastalığa yol açtığına dair bir bulguya rastlanmadı.
