Genetik bir hastalık olan ve dünyada 10 bin kişide bir görülen SMA (kas hastalığı), tedavi süreci çok dikkatle sürdürülmesi gereken bir hastalıktır. Ülkemizde de tahmini olarak 2 bin kişinin bu hastalıkla mücadele edildiği biliniyor. Hastalık sürecinde en önemli konulardan birisi de erken teşhis ve tedavi ile birlikte fizik tedavinin de sürdürülmesidir.

4 farklı tipte görülen ve en ağırı tip 1 olan SMA hastalığı hakkında İLKHA muhabirine konuşan Prof. Dr. Sedat Öktem, hastalığın tedavi süreci, tedavi sürecinde dikkat edilmesi gereken hususlar, hastalık riski taşıyan çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce alınan kan örnekleriyle risklerin en aza indirilmesi ile ilgili başlayan çalışmalar hakkında önemli değerlendirmelerde bulundu.

SMA'nın genetik bir kas hastalığı olduğunu ve hastalığın ortaya çıkması için anne veya babanın taşıyıcı olması gerektiğini söyleyen Öktem, çoğunlukla taşıyıcı durunda olan kişilerin bundan habersiz olduğunu ancak yapılan son çalışmalarla evlilik öncesinde alınan kan tahlilleriyle bu durumun tespit edilebildiğini ifade etti.

Bakanlığın son çalışmasıyla SMA hastalığı önceden tespit edilebilecek

Öktem, "Anne babanın taşıyıcı olması durumunda çocukların yüzde 50'sini taşıyıcı yüzde 25'i hastalıklı yüzde 25'inde sağlıklı olması olasılığı var. Taşıyıcı genlerini hem anneden hem babadan aldığı zaman SMA hastalığı oluyor. Sadece anneden veya sadece babadan genleri aldığı zaman taşıyıcı oluyor. Eğer ikisinden de almazsa o zaman hastalık ortaya çıkmıyor. Anne babalar bu hastalığı taşıdığını bilmiyorlar. Zaten bununla ilgili bakanlığın bir çalışması var. Evlenmeden önce anne ve babalardan parmak uçundan kan alarak bunun tespitinde bulunuyorlar. Böylelikle olacak çocukların riskleri hesaplanıp bu duruma göre önlemleri alınıp planlanıyor. Ayrıca çocuk doğunca tarama programı yapılması gerekiyor. Tarama programıyla çocukta böyle bir hastalığın olup olmayacağı topuk kanıyla tespit edilmeye çalışacak. Bununla ilgili de bir çalışma var." dedi.

10 binde bir görülen SMA'da en sık görülen tür tip 1

SMA hastalığının tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 sınıflarının olduğunu ve en fazla karşılaşılan durumun tip 1 olduğunu belirten Öktem, "Son günlerde, SMA tip 1 en ağır olanı giderek hafifleşiyor. Tip 2 hafif tip 3 daha hafif. SMA tip 1 hastalığı doğal seyrinde bakıldığı zaman hiç oturamıyorlar. Tip 2 hastalığı oturabiliyor ama yürüyemiyor, tip 3 hastalığı yürüyebiliyor ama ayağa kalkma sorunu yaşayabiliyorlar. SMA hastalığı dünyada yaklaşık 10 binde bir görülüyor. Ülkemizde maalesef bununla ilgili net bir çalışma olmamakla birlikte yaklaşık 2 bin civarında SMA tip 1 hastalığı olduğunu tahmin ediyoruz." diye konuştu.

"Gen ve ilaç tedavisi arasında çok fark yok"

Öktem, "SMA hastalığında kas proteinlerini yapan SMN 1 bölgesinde bir kopma ve bozulma mevcut. Bu nedenle kas proteinleri yapılamıyor ve çocuklar kaslarını kullanamıyor, rahat nefes alamıyor, yürüyemiyor, konuşmakta zorluk çekiyor, ellerini ve ayaklarını daha az hareket ettirebiliyor. Kas proteinlerinin yapımında alternatif bir bölge olan SMN 2 var. Bu bölge tek başına kas proteinlerini yeterli miktarda yapamıyor. Buna yönelik tedaviler oluyor. Tedavilerde SMN 1 bölgesini tedavi eden gen tedavisi var. Bu tedavinin maliyeti yaklaşık 2,5 milyon dolar. Bir de SMN 2 bölgesinin kas yapma becerisini arttırarak hastalığın düzelmesini, iyileşmesini sağlayan tedaviler var. Bunlar da ülkemizde olan spinraza tedavisi ve risdiplam tedavisidir. Gen tedavisi bir kez yapılıyor. Spinraza ise belli aralıklarla alınması gerekiyor. Bu iki tedavinin etkinliğine bakıldığında aslında sonuçlar birbirine benzer. Gen tedavisi diğer tedaviden daha üstün değildir. Aileler genellikle gen tedavisi yaptırmak istiyorlar ama yapılan çalışmalara bakıldığında oturabilen, ayakta durabilen, yürüyebilen hastaların oranlarında her iki grup arasında ciddi bir fark yok. Yeter ki hastalık erken teşhis edilmiş olsun ve tedaviye erken başlanılmış olsun." şeklinde konuştu.

3 yıl devam eden ilaç tedavisi 25 kişiden 22'sinda etkili oluyor

Ülkemizde SMA tedavisi için kullanılan spinraza isimli ilacın devlet tarafından karşılandığını, hatta ilaç tedavisini en erken karşılayan ülkelerden birisinin Türkiye olduğunu hatırlatan Öktem, "Hastalarımız ilaçları ücretsiz olarak alabiliyorlar. Hastalar değerlendirmeye alınarak ilacı alma kriterini sağlayan çocuklara ilaçlar ücretsiz veriliyor. Şu an ülkemizde uygulanan spinraza tedavisinin uzun dönemli çalışmaları var. Bu çalışmada hastalar yaklaşık 3 yıl kadar bu ilaçları almış oluyor. Bu çalışmada 25 hastanın 22'sinin yürüyebildiği gözlenmiş. Yani spinraza tedavisi de çok etkin bir tedavidir. Önemli olan bunu zamanında almak, iyi bir fizik tedavi yapmak gerekiyor. Spinraza ile gen tedavisi arasında çok fark yok. Önemli olan erken teşhis, ilaçların erken ve düzenli alınması, fizik tedavinin doğru kullanılmasıdır." dedi.

"Hastalıkla birlikte baş gösterebilecek rahatsızlıklar için gerekli testler zamanında yapılmalı"

SMA hastalarının iyileşmesi için sadece tedavi için kullanılan ilacın alınmasının yeterli olmadığını, bu hastalığın tedavisi bir ekip işi olduğunu vurgulayan Öktem, konuşmasını şu şekilde sürdürdü:

Sadece bu ilacı almakla hastalık düzelmiyor. Bu ilaçlarla kas proteinleri alınmaya başlanıyor ama bunun kasa dönüştürülmesi gerekiyor. Bunun için de çok iyi bir fizik tedavi yapılması gerekiyor. Bunun haricinde çok sayıda problem olabiliyor. Örneğin; yutma problemi olabiliyor. Bu hastalar öksüremediği için hiç farkına varılmadan yiyecekler ciğerlere kaçıyor ve öksürüp tepki de vermedikleri için fark edilmiyor. Bu da solunum ile ilgili problemlere, yoğun bakıma girmelerine, solunum desteği almalarına sebep olabiliyor. Bu nedenle hastalarda yutma bozuklukları var mı? Diye testlerin yapılması gerekiyor. Yutma terapistlerinin hastalara yutma kaslarına yönelik de bir takım egzersizler, tedaviler vermeleri gerekiyor. Ayrıca bu çocuklarda reflü sık görülüyor. Çocuk gastroenteroloji uzmanlarının reflüleri var mı? Diye kontrol etmeleri gerekiyor. Gerekirse bu durum için tedaviler vermesi, diyetini, proteinini, kalorisini, lif içeriğini ona göre ayarlaması gerekiyor. Belki bir diyetisyen ile çalışarak bunları organize etmesi lazım. Çocuklarda solunum yetmezliği olabiliyor. Solunum ile ilgili problemlerin olup olmadığı erken tespit edilmeli. Kas hastalarında solunum problemleri öncelikle uykudayken başlıyor. Daha sonra gündüz olmaya başlıyor. Çünkü solunum kaslarımızı uykudayken daha az kullanıyoruz. Bu nedenle bu problemlerin erken dönemde tespit edilmesi için uyku testlerinin (polisomnografi) yapılması gerekiyor. Aynı zamanda gerekli olanlara maske aracılığıyla solunum desteğinin verilmesi gerekiyor. Skolyoz (omurga eğriliği) bu hastaların bir diğer problemi. Bellerinde eğrilik olabiliyor. Bunun engellenmesi için ortopedistlerin çocukları takip etmesi gerekiyor. Yani bu iş bir ekip işidir. Büyük bir disiplin ile yaklaşılması gerekiyor. Böyle merkezler oluşturularak hastaları takip etmek gerekiyor. Hastalarımız maalesef bu konuda biraz zorlanıyorlar. Çünkü bir doktor bir merkezde bir diğeri başka bir merkezde olabiliyor. Bununla ilgili sıkıntılar yaşayabiliyorlar. Herhalde bunu düzeltmek hastaların problemlerinin çoğunun düzelmesi anlamına gelecek.

"Aile ve doktorlar arasında bir koordine olmalı"

Hastalık sürecinde ebeveynlere de büyük görev düştüğünü söyleyen Öktem, son olarak şu ifadeleri kullandı:

"Bu iş ekip işi dedik. Bu ekibin merkezinde bir koordinatör ve ailenin olması gerekiyor. Yani hastanın nelere ihtiyacının olduğu belirlenerek gerekli yönlendirmeler yapılmalı, hangi bölümlere gideceği belirlenmelidir. Aile ile koordinatör arasında çok iyi bir işbirliği olmalıdır. Ailenin üzerine çok iş düşüyor. Evlerinin adeta bir fizik tedavi merkezi gibi olması gerekiyor. Her kasını kullanmaya yönelik egzersizler yaptırılması gerekiyor. En büyük iş ailelerde. Tüm tedavilerde ailenin tecrübeli olması, bu eğitimleri doktorlardan, sağlık profesyonellerinden almış olması gerekiyor. Aldığı eğitimleri evde doğru bir şekilde uygulaması gerekiyor. Bu konuda sıkıntı olursa doktoruna kolayca ulaşabilmeli, hatalar düzeltilerek çocuğun yararlanabileceği en üst noktalara getirilmesi hedeflenmeli." (İLKHA)