Şaşırtıcı Keşif: Ya Bazı Kanser Genleri Sizi Gerçekten Koruyorsa?
Bir genin, daha önce özofagus kanserini hızlandırdığı düşünülen bir mutasyonunun, aslında hastalığın erken aşamalarında koruyucu bir rol oynadığı keşfedildi.
Nature Cancer dergisinde yayımlanan yeni bir araştırmaya göre, uzun süredir özofagus kanserine neden olduğu düşünülen bir genetik mutasyon, aslında hastalığın erken aşamalarında koruyucu bir rol oynayabilir. Bu çarpıcı bulgu, doktorların kanser geliştirme riski en yüksek olan kişileri daha iyi değerlendirmelerine yardımcı olabilir ve daha hedefe yönelik ve etkili önleme stratejilerinin geliştirilmesine öncülük edebilir.
Araştırmanın baş yazarı, Queen Mary Üniversitesi Barts Kanser Enstitüsü’nde Kanser Genomikleri Profesörü ve Francis Crick Enstitüsü’nde deneysel çalışmayı yürüten Francesca Ciccarelli, şu açıklamada bulundu:
“Kanser genlerindeki mutasyonların kötü haber olduğunu varsayıyoruz, ancak bu hikayenin tamamı değil. Bağlam çok önemli. Bu sonuçlar, mutasyonların kanser üzerindeki etkisini düşünme şeklimizde bir paradigma değişimini destekliyor.”
Bu kanser türü, özofagus astarındaki hücrelerin anormal hale geldiği bir durum olan Barrett özofagusundan gelişiyor. Ancak Barrett hastalığı olan kişilerin yalnızca yaklaşık %1’i her yıl kansere dönüşüm gösteriyor.
Yeni çalışmada, araştırma ekibi, Barrett hastalığının neden bazı durumlarda kansere dönüştüğünü, bazılarında ise dönüşmediğini daha iyi anlamayı hedefledi. Bu, özofagus adenokarsinomunun daha iyi tahmini ve tedavisini desteklemek için kritik bir adımdı.
Araştırma ekibi, 1.000'den fazla özofagus adenokarsinomu hastası ve 350'den fazla Barrett özofagusu hastasından elde edilen büyük bir gen dizileme veritabanını analiz etti. Bu veriler, Occams Konsorsiyumundan alınan örnekleri de içeriyordu.
Analizler, CDKN2A adlı gendeki kusurların, Barrett özofagusu olan ancak kansere ilerlemeyen kişilerde daha yaygın olduğunu gösterdi. Bu bulgu beklenmedikti, çünkü CDKN2A geninin genellikle çeşitli kanserlerde kaybolduğu ve tümör baskılayıcı bir gen olarak iyi bilindiği düşünülüyordu. Bu gen, kanser oluşumunu durduran bir moleküler koruyucu olarak görev yapar.
Bu çalışma, genetik mutasyonların kanser üzerindeki etkilerini anlamada bağlamın önemine dikkat çekiyor. CDKN2A genindeki değişimlerin koruyucu bir rol oynadığı bu yeni keşif, özofagus kanserinin daha iyi tahmin edilmesi ve önlenmesi için önemli bir adım olabilir.