Bütün hastalıklarda olduğu gibi SMA hastalığında da erken tanı çok önemli

Ülkemizde binlerce çocukta görülen ve kalıtımsal bir rahatsızlık olan SMA hastalığı ve tedavi yöntemleri hakkında konuşan Çocuk Nöroloji Uzmanı Nihal Aydın, SMA hastalığının daha çok akraba evliliği yapan anne babaların çocuklarında görüldüğüne dikkat çekti.

SMA hastalığının omuriliğin ön boynuzundaki hücreleri etkileyen genetik bir rahatsızlık olduğu belirten Aydın, hastalığın genetik faktörlerle çocuklara aktarıldığını ifade ederek "Anne baba eğer bu genetik hastalığı taşıyorsa çocuklarına da hastalığı bu şekilde aktarırlar. Bu hastalıkta omurilikteki hücrelerde hasar oluşur." dedi.

"4 tip SMA vardır, ilk 3'ü çocuklarda görülür"

SMA hastalığında 4 farklı tip olduğunu hatırlatan Aydın, "İlk 3 tipini çocuklarda görmekteyiz. Dördüncü tipi erişkin dönemlerde daha çok bulgu verir. Bu tiplerden en ağır olanı tip 1'dir. İlk 6 ayda bulgular verir ve o şekilde hastalıktan şüpheleniriz. Tip 2'de 6-18 ay arasında bulgular vermeye başlar. Tip 3 ise 9-18 aydan sonra birtakım bulgular verir ve biz bu şekilde önce şüphelenip sonra genetik testleri yapıp tanı koyabiliriz." ifadelerini kullandı.

"Akraba evliliği SMA riskini arttırabilir"

Aydın, "SMA, genetik bir hastalık olduğu için akraba evliliklerinde bu hastalığın görülme riski çok artar. Bu nedenden dolayı akraba evliliklerinin daha az yapılması veya hiç yapılmaması daha iyi olur. Akraba evliliği yapılsa dahi çocuk sahibi olmadan önce bu hastalığı taşıyıp taşımadıklarına anne babaların baktırmaları gerektiğini düşünüyorum." diye konuştu.

"Tedaviye erken başlanırsa iyi sonuçlar ele edilir"

Ülkemizde SMA hastalığının tedavisinde etken maddesi Nusinersen olan bir ilacın kullanıldığını aktaran Aydın, şunları söyledi:

Bu ilaca başlamadan önce hastaların genetik tanılarını ortaya koyuyoruz sonra bazı kriterlerden geçirip testlerini yapıyoruz. Eğer ilaç hastaya uygunsa ilacına başlıyoruz.  Servisimizde de hastalarımıza bu tedaviyi uygulamaktayız. Eğer bu tedaviye erken dönemde başlandıysa fayda görülüyor. Aileler de mutlular çünkü belirgin faydalar görüyorlar. Örneğin, oturamayan çocuk oturmaya başlıyor. Başını tutamayan çocuk başını tutmaya başlıyor. Hareket edemeyen çocuk hareket etmeye başlıyor. İlaç, bu rahatsızlıklarda yavaş da olsa etki gösterebiliyor. Aileler de bu konuda çok memnun kalıyorlar.

(İLKHA)