Yenidoğanlarda görülen fenilketonüri hastalığında erken tanı uyarısı

Zonguldak

Ülkede yıllık ortalama 1 milyon 350 bin doğum olduğunu ve her yıl 300-350 kadar bebeğe tanı konulduğunu dile getiren Aydemir, "Fenilketonüri hastalığını, genetik olarak özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda görüyoruz. Yaklaşık 4-5 evlilikten birinde olan akraba evliliği sonucunda da 4-5 bin doğumdan birinde bu hastalığa rastlıyoruz. Hasta olması için bir çocuğun anne ve babasının birlikte taşıyıcı olması gerekiyor." diye konuştu. Aydemir, hastalıkta bütün bulguların yenidoğan döneminde çıkmayabileceğini anlatarak, şöyle devam etti: "Topuk kanı tarama testinde bizi hastalık şüphelendiriyor ve daha ileri tetkikler gerekiyor. Bu hastalıkta esas olay, fenilalanin aminoasitinin karaciğerde parçalanamaması sonucunda, bunun zehirli son ürünlerinin vücut sıvılarında, özellikle de beyinde birikmesi oluyor. Hastalığın en önemli bulguları beyinle ilgili. Erken dönemde bebeklerde nörogelişimsel gerilik, kafa çevresinin küçük olması, daha ileri dönemde hiperaktivite, davranış bozuklukları, mental gerilik gibi bulgularla karışımıza gelebiliyor. Sadece beyin bulguları olmuyor, zehirli artıklar deride birikebiliyor. Alerjik egzama gibi deri bulgularıyla karşımıza çıkabiliyor. Erken bebeklik döneminde bebeklerde beslenme bozukluğu, büyüme geriliği, kusma gibi şikayetlerle karşımıza çıkıyor." Hastalığın esas tanısını, topuk kanı taramasında, şüphelendikleri hastalarda koyduklarını aktaran Aydemir, Türkiye'nin, Avrupa'daki gelişmiş ülkeler arasında hastalığın en sık görüldüğü ülke olduğuna dikkati çekti.(AA)