DİYARBAKIR - Bebeklerin çoğunun doğumsal metabolizma hastalıklarına karşı savaşacak güçlerinin olmadığından daha tanı konulamadan yaşamlarını yitirebildiklerini belirten Uz. Dr. Servet Külahçıoğlu, tanı için öncelikle doktor ve ailenin çok hassas olması gerektiğini vurguladı.

Metabolizma hastalıklarının belirtileriyle ilgili bilgi veren Uz. Dr. Külahçıoğlu, “Yeni doğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kusma, idrarda ve terde anormal koku, solunum sıkıntısı, uzun süren sarılık, anormal yüz şekli, el ve ayakta anormal hareketler ile kasılmalar, havale geçirme gibi belirtiler varsa, bu bebeklerin mutlaka metabolizma hastalıkları açısından da değerlendirilmeleri gerekir.” dedi.

Gözlenen belirtilerin, aile öyküsü ile birlikte metabolik hastalık yönünden araştırılması gerektiğini ifade eden Dr. Külahçıoğlu, çok basit kan ve idrar testleri ile ön tanı konulup ileri testlerinin gerekip gerekmediğine karar verilebildiğini söyleyerek, “Gözlenen belirtiler bebeğin beslenmesinden sonra ortaya çıkıyor ise mutlaka idrar testi yapılarak anormal durum olup olmadığına bakılmalıdır. Ayrıca aile öyküsü, akraba evliliği, daha önceki bebeğin doğmadan ölümü gibi durumlarda gebelik sırasında yapılan bazı testler ile bebeğin hasta olup olmadığı saptanabilir. Yapılan testlerin sonucuna göre saptanan hastalık ölümcül ve tedavisi yoksa gebelik sonlandırılabilir. Tedavisi mümkün ise ailelere genetik danışmanlık verilerek hastalık tanıtılır ve en erken aşamada bebeğin tedavisine başlanır.” ifadelerini kullandı.

Metabolik hastalıklarda erken tanının çok önemli olduğunun altını çizen Külahçıoğlu, “Hastalıkların tanısı idrarda ve kanda yapılacak çok basit laboratuvar testleri ile konulabilir. Tespit edildikten sonra tedavi için hastalığın cinsine göre ya eksik madde yerine konulur ya da biriken zararlı maddeler vücuttan uzaklaştırılır. Sadece hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına sebep olan besin maddesinin diyetten çıkarılmasıyla bile iyileşmeler sağlanabilir. Bu yöntemler dışında çeşitli vitaminler, ilaçlar ve gen tedavisi ile kesin tedavi ve tam iyileşme gerçekleşebilir.” diye belirtti. (Hüseyin İçli - İLHA)